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1、免費脊髓性肌肉萎縮癥篩查項目實施方案（試行）為進一步提高我市出生缺陷防治水平，減少缺陷兒發生，提高出生人口素質，依據*等文件規定，特制定本方案。一、工作目標推廣普及脊髓性肌肉萎縮癥（簡稱SMA，下同）篩查服務項目，將SMA預防關口前移，切實減少SMA患兒的出生，降低出生缺陷發生率，提高出生人口素質。二、實施原則充分告知、知情同意、自愿選擇、依法管理。三、服務對象男女雙方或一方具有市戶籍的新婚夫婦，女方可以享受一次免費SMA篩查服務；經篩查，若女方為SMA攜帶者，則男方可以享受一次免費SMA篩查服務。四、服務內容（一）項目內容通過遺傳疾病的基因水平檢測，評估罹患目標疾病為脊髓性肌肉萎縮癥的風險值2、，包括優生健康教育、知情同意簽署、病史詢問、血液標本采集、第三方實驗室檢測、風險評估、優生指導、妊娠結局追蹤隨訪等。（二）服務機構市婦幼保健院為項目管理單位和項目實施單位，負責協助做好項目技術指導、人員培訓、數據收集、質量控制及督導考核等工作。（三）服務原則1.依法執業原則。嚴格執行原衛生部醫療機構臨床基因擴增檢驗實驗室管理辦法（衛辦醫政發2010194號）和原國家衛生計生委醫學檢驗實驗室基本標準和管理辦法（試行）（國衛醫發201637號）等文件規定,從事免費SMA篩查血樣采集和基因篩查的機構及人員需具備相應的執業資質。2.知情選擇原則。服務機構應認真做好宣傳引導，開展免費 SMA篩查的醫療機3、構及醫務人員，有告知免費SMA篩查的義務。充分尊重個人意愿，在知情同意、自愿選擇的基礎上進行篩查。3.信息保密原則。各機構要尊重被篩查者的隱私權及知情權，不得向無關人員透露篩查結果（法律法規另有規定的除外）。（四）服務流程1.服務對象憑身份證、戶口簿等有效證件到市婦幼保健院，簽訂脊髓性肌肉萎縮癥篩查知情同意書（附件1）后接受服務。2.市婦幼保健院采集血樣后，將血樣遞送到項目篩查單位，進行篩查。3.項目篩查單位出具檢測報告并及時將篩查結果反饋至市婦幼保健院,由市婦幼保健院通知篩查對象。4.經篩查，女方為SMA攜帶者的，對男方進行一次免費SMA篩查服務。男方篩查結果同為SMA攜帶者的，市婦幼保健院4、須提供優生指導和隨訪服務，同時建議雙方到具有產前診斷技術資質的醫療機構接受遺傳咨詢指導，遺傳咨詢等費用不再給予補助。五、補助政策符合條件按規定享受免費SMA篩查服務的，按280元/例予以補助，市財政局根據市衛生健康局審核確認的篩查人數，及時結算補助資金。六、職責分工（一）衛生健康部門職責負責轄區項目的組織管理、督導評估等工作。（二）財政部門職責負責將項目實施所需經費納入財政預算。（三）項目管理單位職責市婦幼保健院協助衛生健康行政部門開展項目組織管理、督導評估等工作。成立項目管理專家小組，承擔相關業務培訓、信息管理、質量評價、咨詢指導等工作。（四）項目實施單位及相關技術人員職責1.項目實施單位職5、責：市婦幼保健院協助衛生健康局做好項目具體實施及監督管理工作，負責項目宣傳、人員培訓、信息管理、效果評價等工作。與項目篩查單位簽訂合作協議，制定項目相關制度及操作規程等，嚴格按要求進行SMA篩查血樣采集，并做好咨詢、指導、隨訪等相關工作。2.技術人員職責：負責免費SMA篩查的醫務人員在堅持知情選擇原則的基礎上,全面、客觀向服務對象介紹免費SMA篩查的目的、方法、流程、適用人群、優缺點等，對服務對象的基本情況進行詢問、登記，規范進行血樣采集、優生指導、隨訪等服務。 七、工作要求(一)加強組織領導。各單位要高度重視，加強領導，統籌協調，及時研究解決工作中的問題，確保工作取得實效。加強部門配合，形成6、分工負責、協調有序的工作機制。(二)加強宣傳引導。充分利用報紙刊物、電視廣播、新媒體、主題活動日等多種方式，加大社會宣傳引導力度，讓服務對象充分了解免費SMA篩查的目的、意義及內容，提高群眾知曉率、信任率、參與率。(三)強化監督管理。建立健全監督檢查工作制度，加強免費SMA篩查項目的監督管理，定期對項目運行情況、實施效果、資金管理等進行督導和評估，督導評估結果作為資金結算的重要依據。(四)做好信息收集管理及報送工作。市婦幼保健院要對參檢對象進行詳細的個案登記，規范填寫脊髓性肌肉萎縮癥篩查記錄本（附件2）、脊髓性肌肉萎縮癥篩查樣本遞送登記表（附件3）、脊髓性肌肉萎縮癥篩查隨訪表（附件4），并妥善7、保存篩查資料。市婦幼保健院要做好數據信息收集工作，每月統計篩查人數、篩查結果、攜帶人群等數據信息，如實填寫市免費脊髓性肌肉萎縮癥篩查項目工作月統計報表（附件5），于每月5日前報市衛生健康局審核，市衛生健康局審核后于每月8日前將月統計報表報濰坊市衛生健康委婦幼健康科。附件：1.脊髓性肌肉萎縮癥篩查知情同意書2.脊髓性肌肉萎縮癥篩查記錄本3.脊髓性肌肉萎縮癥篩查樣本遞送登記表4.脊髓性肌肉萎縮癥篩查隨訪表5.濰坊市免費脊髓性肌肉萎縮癥篩查項目工作月統計報表附件1脊髓性肌肉萎縮癥篩查知情同意書一、疾病和檢測方法介紹脊髓性肌肉萎縮癥（Spinal muscular atrophy, SMA）是一種隱性8、遺傳神經肌肉病，SMA患者主要表現為全身肌肉萎縮無力，逐漸喪失各種運動功能，發病率為1:5000-10000，攜帶率約為1/50。本檢測只針對脊肌萎縮癥的致病基因SMN1基因第7和第8外顯子缺失突變，采用SMN1基因外顯子缺失檢測試劑盒（熒光PCR法）進行檢測。本檢測適宜所有婚前、孕前和產前的人群，檢測準確率95%。二、檢測潛在風險1.該試劑盒的檢測靶點是SMN1基因第7和第8外顯子，不適用于檢測其它比例很低的SMN1基因其它區域的點突變以及一條5號染色體上有兩個SMN1基因、另一條5號染色體上的SMN1基因存在SMN1第7和/或第8外顯子缺失的情形（這種情形的比例1%）。2.有下列情形的人群9、進行檢測時，可能嚴重影響結果準確性。包括：（1）1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。（2）有基因遺傳病家族史或提示罹患基因病高風險。（3）醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。3.本試劑盒是以染色體上的特定DNA片段為檢測靶標，如果試劑盒引物與探針結合區出現基因突變，會導致檢測結果異常。4.鑒于當前醫學檢測技術水平限制和個體差異等原因，本檢測有可能出現假陽性或假陰性的結果。5.本檢測結果為篩查結果，不作為最終診斷結果。三、檢測流程簽署檢測知情同意書 - 采集2ml外周血 - 實驗檢測 - 5個工作日出具檢測報告醫師根據“SMA基因檢測”結果，結合篩查對象主訴、病史、家族史及臨床相10、關診斷提出咨詢意見和醫囑。對未檢測出SMA缺失人群說明檢測技術的局限性、風險和備孕中應注意的問題。對檢測出SMA基因缺失的女方，建議男方進行SMA基因篩查。若男方的SMA基因篩查結果正常，指導雙方備孕或妊娠過程中的注意事項；若男方同為SMA基因缺失者，項目實施機構提供優生指導和隨訪服務。受檢人在充分知曉上述情況的基礎上，承諾以下事項：1.已認真閱讀并完全了解上述內容和本檢測的檢測風險，完全自愿并慎重地簽署本知情同意書。2.受檢人（或委托人）已詳細閱讀基因檢測說明，愿意承擔相關檢查項目可能出現的風險，已知曉將要進行的檢測方法相關內容，并未得到該檢測方法百分之百準確的許諾。3.如出現不可抗拒因素導11、致樣品損耗或其他特殊情形（如因個體差異血漿中DNA含量過低或出現溶血、凝血等），有可能需重新抽血取樣。為確認上述內容為雙方意愿的真實表達，院方已履行了告知義務，受檢人已享有充分知情和選擇的權利，簽字生效。采血機構： 編號： 受檢人（委托人）: 性別： 身份證號: 電話： 送檢醫師： 日期： 年 月 日附件2市脊髓性肌肉萎縮癥篩查記錄本編號日期戶籍信息姓名性別年齡聯系方式SMA篩查醫師簽字報告單領取備注鄉鎮（街道）村（居） 結 果處置建議領取人領取日期附件3市脊髓性肌肉萎縮癥篩查樣本遞送登記表序號送檢機構采血 日期姓名性別年齡住址聯系方式樣本情況合格不合格原因 遞送日期： 遞送人： 接收日期： 接收人：附件4市脊髓性肌肉萎縮癥篩查隨訪表 序號女方姓名年齡男方姓名年齡聯系方式隨訪方式是否 妊娠妊娠結局 （正常、缺陷）隨訪人簽 字隨訪時間備注附件5濰坊市免費脊髓性肌肉萎縮癥篩查項目工作月統計報表填報單位（蓋章）： 統計期限： 年 月 日至 年 月 日 當月篩查 人數累計篩查 人數當月篩查結果累計篩查結果 項目實施以來隨訪情況（每季度隨訪一次）女男女男女方攜帶（人數）雙方攜帶（對數）女方攜帶（人數）雙方攜帶（對數）未妊娠 人數妊娠 人數妊娠結局正常人數妊娠結局缺陷人數(SMA) 報表時間： 填表人： 科室負責人： 衛生健康行政部門審核人： 聯系電話：